Gen chính là “bản hướng dẫn vận hành cơ thể” – Nơi lưu giữ mọi thông tin giúp chúng ta hình thành, phát triển và khỏe mạnh.
Với bác sĩ, việc hiểu rõ về gen giúp giải thích nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh và nguy cơ tái phát di truyền ở thế hệ sau, để giúp ba mẹ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Mỗi người đều mang trong mình trung bình 2-3 gen lặn có thể gây bệnh di truyền, nhưng chỉ khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh giống nhau thì em bé mới có nguy cơ mắc bệnh, tỷ lệ này thường khoảng 25%. Hoặc với hội chứng Down, tỉ lệ mắc ở thai kỳ khoảng 1/700 trẻ sinh ra, và nguy cơ tăng dần theo tuổi mẹ.
Nhờ sự tiến bộ của y học di truyền, giờ đây bác sĩ hoàn toàn có thể giúp ba mẹ “đọc” những thông tin quý giá ấy ngay trong thai kỳ thông qua xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) chính là trợ thủ đắc lực giúp:
– Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, hoàn toàn an toàn, không xâm lấn.
– Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến (Down, Edwards, Patau…), với độ chính xác lên đến 99%.
– Hỗ trợ bác sĩ tư vấn chính xác hơn, giúp mẹ bầu an tâm và chủ động trong thai kỳ.
Hiểu gen không chỉ là hiểu về sự sống, mà còn là cách để bác sĩ và ba mẹ cùng nhau chăm sóc trọn vẹn hơn cho thế hệ tương lai.Vì vậy, xét nghiệm NIPT chính là công cụ giúp bác sĩ mang đến những tư vấn khoa học, chính xác và nhân văn nhất cho mẹ bầu và em bé.
—
Nguồn: University of Chicago (2015) & Verywell Health, By Heidi Moawad, MD
